Wie sich Spitzenforschung und modernes Klinikmanagement verbinden lassen, verdeutlicht Prof. Dr. med. Jutta Gärtner, die Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen, im Charakter-Interview.

Interview: Ulrich Drees | Fotos: UMG

Frau Prof. Gärtner, gibt es bei Ihrer Arbeit einen inhaltlichen Schwerpunkt?
Mein klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt seit mehr als 20 Jahren auf neurometabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Das sind quasi „Demenzerkrankungen bei Kindern“. Meist ordnet man Demenz Erwachsenen zu, doch auch Kinder und Jugendlichen können davon betroffen sein. In der Regel liegt das an defekten Stoffwechselwegen im Gehirn, durch die beispielsweise bestimmte Substanzen nicht mehr abgebaut werden, sich anhäufen und in der Folge Hirnstrukturen zerstören
Wie äußert sich das?
Die Kinder entwickeln sich anfangs ganz normal, bevor es zu einem Einbruch kommt. Vorhandene Fähigkeiten, wie Laufen, Rennen, Schreiben und Denken, werden wieder verlernt. Glücklicherweise sind diese Erkrankungen relativ selten, doch gerade deshalb haben Kinder und Eltern oft eine lange Odyssee hinter sich, bis sie zu uns kommen. Wenn z.B. ein Grundschulkind, das im Unterricht immer sehr gut war, auf einmal beim Schreiben die Zeile nicht mehr halten kann, Worte vergisst oder Aufträge nicht mehr versteht, ist dies ein Alarmzeichen. Die Eltern wenden sich meist zunächst an den Kinderarzt und häufig auch an einen Schulpsychologen. So kann es dauern, bis die richtige Ursache, d.h. der Abbau von Fähigkeiten durch einen Verlust von Gehirnsubstanz gefunden wird. Da wir hier einen überregionalen Ruf als Experten für diese Erkrankungen haben, kommen betroffene Familien aus dem ganzen Bundesgebiet zu uns, nicht zuletzt in der Hoffnung auf Heilung, denn in den letzten Jahren konnten wir für einzelne Kinder bereits neue erfolgreiche Behandlungen finden.
Auf welchem Stand befindet sich die Forschung gegenwärtig?
Eine den körperlichen und geistigen Verfall aufhaltende Behandlung haben wir für die meisten Fälle bislang leider nicht. Allerdings ist es in den letzten zehn Jahren anderen und uns durch die biotechnologischen Fortschritte gelungen, viele dieser Erkrankungen überhaupt erst zu diagnostizieren, weil wir mittlerweile das gesamte menschliche Erbgut auf Fehler durchsuchen können. Erst die Kenntnis dieser Genfehler und damit der Krankheitsursache hat die Entwicklung und Anwendung neuer Therapien ermöglicht. Ein Beispiel für erste neue Therapieerfolge ist die Gentherapie, bei der ein defektes Krankheitsgen durch ein gesundes intaktes Gen in der Körperzelle ergänzt oder teilweise ausgetauscht wird. In Göttingen haben wir uns vor allem mit dem „Drug Repurposing“ beschäftigt. Hier geht es darum, unter den mehr als 1500 bereits für andere Krankheiten zugelassenen Medikamenten diejenigen zu finden, die defekte Stoffwechselwege im Gehirn beeinflussen und damit die Zerstörung von Hirnstrukturen stoppen können. Gerade stehen wir wieder vor einem Heilversuch, weil wir eine weitere neue Substanz zur Behandlung einer kindlichen Demenzerkrankung gefunden haben. Für diese haben wir auch ein Patent angemeldet.
Das klingt, als sei jeder Fall sehr individuell?
Unsere Arbeit beginnt immer beim einzelnen Patienten. Wenn uns Eltern ein Kind vorstellen, das seine Fähigkeiten verliert, beginnen wir im Labor mit der Suche nach der Ursache, bis wir den genauen Defekt ermittelt haben. Anschließend untersucht ein Team aus Wissenschaftlern die gestörten Prozesse in der Zelle und beginnt mit der Entwicklung von Therapieansätzen in Zell- und Tiermodellen.
Stoßen Sie auf diese Weise auf bisher unbekannte Erkrankungen?
Wir haben in den letzten Jahren viele neue kindliche Demenzerkrankungen und die dazu gehörigen Gendefekte beschrieben sowie die ursächlich beteiligten gestörten Stoffwechselwege im Gehirn.

Spielen die Ergebnisse Ihrer Arbeit auch eine Rolle für die Erforschung von Demenzerkrankungen bei Erwachsenen?
Ja, auf jeden Fall. Es gibt Stoffwechselstörungen des Gehirns, die sowohl bei Alzheimer und Parkinson als auch bei kindlichen Demenzerkrankungen eine Rolle spielen. Daher sind die Kenntnis der Ursachen und neue Therapien bei kindlichen Demenzerkrankungen sicher auch für erwachsene Demenzerkrankungen hilfreich. Aber derzeit ist der Austausch zwischen den Wissenschaftlern beider Bereiche noch sehr gering.
Welche Rolle spielen Universitätskliniken wie Ihre bei der Erforschung so seltener Krankheiten?
Die Industrie interessiert sich in der Regel nicht für die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen, schon gar nicht bei Kindern. Es ist wirtschaftlich unattraktiv, weil es weltweit nur so wenige Patienten gibt. Also wird ausschließlich an Universitäten geforscht, und zwar stark interdisziplinär und international.
Das Angebot der Göttinger Kinderklinik umfasst viele unterschiedliche Bereiche der klinischen Versorgung. Ist das normal für eine Universitätsklinik?
Dies ist eher etwas Besonderes. Da wir aber die einzige Kinderklinik in Südniedersachsen sind, haben wir einen umfassenden Versorgungsauftrag. Wir betreuen hier alles von Husten, Schnupfen und Heiserkeit bis zu schwerwiegenden sehr seltenen Erkrankungen.
Sie haben auch eine Klinikschule?
Jedes längerfristig erkrankte Kind hat einen Anspruch auf Schulunterricht und dies auch im Krankenhaus. Wir haben eine Klinikschule und auch eine Spieltherapie. Das ist zwar nicht der Standard, aber wir wollen für die Kinder, die länger hier sind, weil sie z.B. krebskrank sind oder einen schweren Stoffwechseldefekt haben, einfach möglichst gute Bedingungen und ein wenig normalen Alltag schaffen. Wir arbeiten eng mit den jeweiligen Heimatschulen zusammen, so dass die Kinder möglichst den Leistungsstand der Klasse halten können.
Was hat Sie persönlich dazu bewegt, sich der Kindermedizin zuzuwenden?
Ich habe mein Studium sehr breit begonnen. Während meiner Doktorarbeit an der Universität Hamburg habe ich dann in einem Team von Wissenschaftlern zu neurometabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen gearbeit, deren Begeisterung und Faszination mich angesteckt hat. Dann vermittelte mir mein Doktorvater noch eine Stelle zu diesem Thema an der Johns Hopkins Universität in den USA, und seither mache ich das.
Wie ist es, schwer oder sogar unheilbar kranke Kinder zu behandeln?
Kinder machen es einem häufig sehr viel leichter als Erwachsene. Sie sind ehrlicher und gehen gerade mit dem Thema Krankheit und Tod ganz anders um als wir Erwachsene. Wird bei einem Kind eine neurodegenerative oder eine andere schwere Erkrankung diagnostiziert, müssen wir oft erst einmal die Eltern auffangen. Wir begleiten dann diese Kinder und ihre Eltern in allen Phasen der Erkrankung und wenn nötig mit unserem Kinderpalliativteam auch bis zuletzt in ihrem Zuhause. Dieses Team ist jeden Tag rund um die Uhr für die Betroffenen erreichbar. Diese Arbeit ist nicht immer nur traurig sondern auch eine Bereicherung zu sehen, wie viel Lebensfreude sterbenskranke Kinder ihren Eltern und uns oft noch geben.

Prof. Dr. med. Jutta Gärtner
Prof. Dr. Gärtner ist Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen. Seit 2002 ist sie W3-Professorin für Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Von 2000-2002 war sie als C3-Professorin für Allgemeine Kinderheilkunde mit dem Schwerpunkt Neuropädiatrie an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf tätig, zuvor seit 1995 als Oberärztin der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neurologie und Pulmologie der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf. Von 1993-1995 war sie Assistenzärztin und von 1995-2002 Oberärztin der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neurologie und Pulmologie der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf. Von 1988-1993 war sie als Ärztin und Wissenschaftlerin im Department of Pediatrics, Division of Pediatrics and Human Genetics, Johns Hopkins Medical Institutions in Baltimore, U.S.A tätig. Seit 2015 ist sie Mitglied der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina.